disfonia spasmodica

Qual è la disfonia spasmodica?

Quali sono i tipi di disfonia spasmodica?

Quali sono le cause disfonia spasmodica?

Come viene diagnosticata la disfonia spasmodica?

Quale trattamento è disponibile per disfonia spasmodica?

Quali ricerche è stato fatto sulla disfonia spasmodica?

Dove posso trovare maggiori informazioni?

disfonia spasmodica è una malattia neurologica che colpisce i muscoli vocali nella laringe, o casella vocale. Quando si parla, l’aria dai polmoni viene spinto tra due elastici strutture dette corde vocali o corde vocali -Con una pressione sufficiente a causare loro di vibrare, producendo voce (vedi figura). In disfonia spasmodica, i muscoli all’interno delle corde vocali esperienza improvvisi involontari movimenti chiamati spasmi-che interferiscono con la capacità delle pieghe a vibrare e produrre la voce.

disfonia spasmodica provoca voce si rompe e può dare la voce una stretta, di qualità tesa. Le persone con disfonia spasmodica possono avere interruzioni occasionali in loro voce che si verificano una volta ogni paio di frasi. Solitamente, tuttavia, la malattia è più grave e spasmi può verificare in ogni altra parola, rendendo discorso di una persona molto difficile comprendere per gli altri. Inizialmente, i sintomi possono essere lievi e si verificano solo occasionalmente, ma possono peggiorare e diventare più frequenti nel tempo. disfonia spasmodica è una condizione cronica che continua per tutta la vita di una persona.

disfonia spasmodica può colpire chiunque. Si tratta di una malattia rara, che si verificano in circa una a quattro persone ogni 100.000 persone. I primi segni di disfonia spasmodica si trovano più spesso nelle persone tra i 30 ei 50 anni di età. Esso colpisce le donne più degli uomini.

La causa di disfonia spasmodica è sconosciuta. Dato che la voce può sembrare normale o quasi normale, a volte, disfonia spasmodica era una volta pensato per essere psicogena, o originari della mente di una persona, piuttosto che da una causa fisica. In rari casi, esistono forme psicogene di disfonia spasmodica, tuttavia, nella maggior parte dei casi, gli spasmi muscolari sono causate da anomalie del sistema nervoso centrale (cervello).

Un disturbo che coinvolge le contrazioni muscolari involontarie è anche chiamato una distonia, quindi, un altro nome per disfonia spasmodica è laringea distonia. disfonia spasmodica è considerata una forma di distonia focale, un disturbo neurologico che colpisce il tono muscolare in una parte del corpo. crampo dello scrittore è un altro tipo di distonia focale. Altri distonie possono influire su più zone del corpo o l’intero corpo.

disfonia spasmodica può coesistere con altri distonie che causano il movimento involontario e ripetitivo di tali muscoli come gli occhi, il viso, il corpo, braccia e gambe, mascelle, labbra e lingua, o al collo.

disfonia spasmodica è pensato per essere causato da funzionamento anomalo in una zona del cervello chiamata gangli della base. I gangli della base è costituito da diversi gruppi di cellule nervose in profondità all’interno del cervello. Essi aiutano a coordinare i movimenti dei muscoli in tutto il corpo. Recenti ricerche hanno trovato anomalie in altre regioni del cervello, tra cui il tronco cerebrale, la parte gambo-come del cervello che si collega al midollo spinale.

I sintomi della disfonia spasmodica generalmente si sviluppano gradualmente e senza alcuna spiegazione ovvia. Alcune persone con disfonia spasmodica hanno anche tremore vocale, un scuotimento della laringe e corde vocali che provoca la voce a tremare. Anche se i fattori di rischio per disfonia spasmodica non sono stati identificati, i sintomi di voce possono iniziare a seguito di una infezione delle vie respiratorie superiori, lesioni alla laringe, uso eccessivo di voce, o stress.

In alcuni casi, disfonia spasmodica può funzionare in famiglie. Anche se 14 geni sono stati recentemente associati a vari distonie, solo mutazioni in un gene, chiamato THAP1, sono stati associati con forme di distonia tutto il corpo che iniziano durante l’infanzia e che appaiono con disfonia spasmodica. Questo difetto genetico non sembra essere associato con la forma più comune di disfonia spasmodica focale che comincia negli adulti, tuttavia.

La diagnosi di disfonia spasmodica è a volte difficile, perché gli individui con disfonia spasmodica hanno spesso sintomi simili a altri disturbi vocali. La diagnosi di disfonia spasmodica è fatta solitamente dopo un attento esame da un team che comprende un otorinolaringoiatra, un medico specializzato in malattie dell’orecchio, del naso, della gola, della testa e del collo, un logopedista, un operatore sanitario qualificato per valutare e trattare parola, del linguaggio e disturbi della voce, e un neurologo, un medico specializzato in disturbi del sistema nervoso.

L’otorinolaringoiatra esamina le corde vocali per altre possibili cause del disturbo vocale. Un piccolo tubo luminoso viene fatto passare attraverso il naso e nella parte posteriore della gola, una procedura chiamata a fibre ottiche nasolaryngoscopy-consentendo al otorinolaringoiatra di valutare la struttura delle corde vocali e il movimento durante il discorso e le altre attività. Il logopedista valuta i tipi di sintomi di voce per vedere se sono caratteristici di disfonia spasmodica o di altri disturbi della voce e la qualità della voce. Il neurologo valuta il paziente per i segni di altri disturbi del movimento muscolare.

Non vi è attualmente alcuna cura per disfonia spasmodica, di conseguenza, il trattamento può solo aiutare a ridurre i sintomi. Il trattamento più comune per disfonia spasmodica è l’iniezione di piccole quantità di tossina botulinica direttamente nei muscoli interessati della laringe. La tossina botulinica è prodotta dal Clostridium botulinum, lo stesso batterio che si verifica nei cibi in scatola in modo improprio e miele. La tossina indebolisce i muscoli, bloccando l’impulso nervoso al muscolo. iniezioni di tossina botulinica in generale migliorare la voce per un periodo di tre o quattro mesi, dopo di che i sintomi voce ritornano gradualmente. Reinjections sono necessari per mantenere un buon tono di voce. effetti collaterali iniziali, tra cui una temporanea difficoltà deboli, sonorizzazione aspirata e deglutizione occasionale, di solito regrediscono dopo pochi giorni a qualche settimana. La tossina botulinica sarà alleviare i sintomi della maggior parte dei casi di adduttore disfonia spasmodica ed è utile in molti casi di rapitore disfonia spasmodica.

Terapia comportamentale (terapia logopedica) è un’altra forma di trattamento che può lavorare per ridurre i sintomi nei casi lievi. Altre persone possono beneficiare di consulenza psicologica per aiutarli ad accettare e vivere con il loro problema di voce.

In alcuni casi, aumentativa e dispositivi alternativi possono aiutare le persone con disfonia spasmodica di comunicare più facilmente. Ad esempio, alcuni dispositivi possono aiutare amplificare la voce di una persona in persona o per telefono. Uno speciale software può essere aggiunto a un computer o un palmare dispositivo come un assistente personale digitale (PDA) o un telefono cellulare per tradurre il testo in voce sintetica.

Quando più misure convenzionali hanno fallito, intervento chirurgico sul laringe può essere eseguita. benefici e gli effetti di questa procedura a lungo termine sono sconosciuti.

Scienziati e medici sono al lavoro per capire le cause di disfonia spasmodica, così come il modo di base in cui il disturbo si sviluppa. studi di brain imaging permettono ai ricercatori di identificare meglio le possibili differenze tra le persone con disfonia e volontari sani spasmodiche, nonché per osservare come spasmodica disfonia confronta con altre distonie.

Sebbene un modello animale non è disponibile per lo studio della disfonia spasmodica, vari sono stati sviluppati per lo studio di altre forme di distonia. Se un modello animale adatto è identificato, i ricercatori avranno un nuovo strumento per esplorare la causa di disfonia spasmodica e per testare nuovi trattamenti.

Studi genetici di disfonia spasmodica sono attualmente in corso. Tuttavia, la malattia è rara, ed è difficile per i ricercatori per individuare le famiglie con una storia di disfonia spasmodica da solo. Tuttavia, le nuove tecnologie che individuare rapidamente piccole differenze nel DNA di una persona, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, sono sempre disponibili che permetterà clinico-scienziati di studiare pazienti non imparentati con disfonia spasmodica. Questo sviluppo sarà più facile per determinare se un gene è coinvolto cause ambientali e le possibili del disturbo.

In un laboratorio di 2005 co-sponsorizzato dal National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione (NIDCD), i partecipanti hanno sottolineato la necessità di una procedura in tre fasi standardizzata nella diagnosi di disfonia spasmodica, tra cui: un questionario sul quale riporta un paziente un possibile caso di disfonia spasmodica, un esame clinico per identificare un probabile caso di disfonia spasmodica, e un nasolaryngoscopy a fibre ottiche per confermare un caso di disfonia spasmodica. Nel 2009, uno studio multicentrico di cinque anni è stato finanziato da theernment Ufficio di malattie rare Ricerca e l’Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke che determineranno la precisione e affidabilità di questo metodo per la diagnosi di disfonia spasmodica.

L’mantiene un elenco di organizzazioni che forniscono informazioni sui processi normali e disordinati di udito, l’equilibrio, l’olfatto, il gusto, la voce, la parola e la lingua. Si prega di consultare l’elenco delle organizzazioni a www.nidcdernment / directory.

Utilizzare le seguenti parole chiave per facilitare la ricerca per le organizzazioni che possono rispondere alle domande e fornire informazioni stampate o elettronico su disfonia spasmodica

Per ulteriori informazioni, ulteriori indirizzi e numeri di telefono, o un elenco stampato delle organizzazioni, contattare;

 10-4214; Aggiornamento Ottobre 2010